İçeriğe geç

Rett Sendromu


Zeynep Özdemir Dizdaroğlu
Çocuk Gelişimi ve Eğitimi Uzmanı

Instagram: @cocukileben



Otizm denilince karakteristik bazı özellikler dikkatimizi çekmektedir. Tekrarlayan davranışlar, göz kontağı kurmada güçlük, zayıf sosyal etkileşim, fiziksel temastan kaçınma sayabileceğimiz belirleyici özelliklerden bir kaçıdır. Ancak her ne kadar tanılama sürecinde bulgular hep otizmi gösterse de yaygın gelişimsel bozuklukların farklı türleri mevcuttur ve tanının doğruluğu çocuğun gelişimine verilen destekte maksimum fayda sağlar.

Farklı yaklaşım gerektiren gelişimsel hastalıklardan biri de Rett Sendromu’dur. Avusturyalı çocuk hekimi Andreas Rett 1966 yılında bekleme salonundaki iki hastanın hareketlerini gözlemlemesi sonucu tanılama yapmıştır. Normal gelişimsel özelliklerle dünyaya gözlerini açan bebek, yaklaşık 12-18 aylar arasında (bazı vakalarda daha erken) gelişimsel gerilemeler yaşamaya başlar. Solunum güçlükleri, diş gıcırdatma, uyku düzeninde bozukluk, çığlık atma atakları, yoğun göz teması (göz dikme davranışı) karşılaşılabilecek özelliklerdir. Çoğu zaman bu belirtiler farklı gelişimsel bozukluklar ile karıştırılabilir. Örneğin; Angelman sendromu; mikrosefali, nöbetler, kas yoğunluğunda düşüklük, uyku bozukluğu, uygunsuz gülme atakları, elleri ağıza götürme, konuşmanın olmaması ve zihinsel yetersizlik gibi bulgular açısından değerlendirildiğinde, Rett sendromu ile benzer özellikler göstermektedir. Ancak, normal gelişimde gerileme olmaması, tekrarlayan el hareketleri görülmemesi ve sürekli mutlu yüz ifadesiyle tanılamada farklılık gösterebilmektedir.

Peki Bu Gerilemeler Nedir?

Baş gelişiminde ilerleme durma noktasına gelir. Duruş bozuklukları göze çarpmaya başlar. Konuşma yetisinin gelişimi sekteye uğrar. Amacına uygun el hareketleri kaybedilir. Otizmde görülen ‘ritmik hareketlere ilgi’ davranışı bu nörolojik bozuklukta tekrarlayan el hareketleri şeklinde görülür. El çırpma, ovalama, ovuşturma, yıkama, elleri ağıza götürme, parmakları bükme ve sıkma olarak örneklendirebileceğimiz bu hareketler (stereotipik el hareketleri) hastalığın en göze çarpan özelliklerindendir. Çocuk çoğu zaman dilek dilermiş gibi ellerini birbirine kenetleyerek farklı tepkilerde bulunur. Ayrıca açık ten, sivri burun ve küçük el ayak belirgin fiziksel özelliklerdir. İştahları varmış gibi görünmesine rağmen, düşük kilolu çocuklardır. En önemli belirleyici tanı hastalığın doğum öncesi, doğum sırası ve doğum sonrasında ve ilk 6 aya kadar gelişimin normal olması, ilerleyen aylarda ise gözle görülür gelişimsel geriliklerin başlamasıdır. Özellikle psikomotor gelişim olarak tanımladığımız küçük kas ve büyük kas kullanımına yönelik becerilerin kaybı hastalığın karakteristik özelliğidir.

Ayırıcı Olarak başka Nelerden Söz Edilebilir?

Bu nörolojik bozukluk genellikle kız çocuklarında görülür. Nadir olarak erkeklerde de rastlanabilmektedir. Rett Sendromu X krozomunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin mutasyonu sebebiyle ortaya çıkar. Ayırıcı tanıda yukarıda da bahsettiğimiz gibi özellikle kız çocuklarında görülüyor olması önemli bir kıstasdır. Ancak erkek çocuklarda da görülme olasılığı söz konusudur. Erkek çocuklarda az görülme sebebini açıklamak gerekirse; cinsiyetlerin XX (kız) ve XY (erkek) şeklindeki kromozamal farklılığından bahsetmek gerekir. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunmaktadır. Yedek bir X kromozomu yoktur. Kusurlu oluşumun gerçekleşmesiyle birlikte erkek bebekler anne karnında ölebilmektedir. Gebelik düşük, doğum anında ölüm veya anne karnında ölüm gibi durumlarla sonlanabilmektedir.

Son olarak;

Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının aileler tarafından bilinmesi önemlidir. Böylece dikkatli olan aile çocuğun tanılama sürecine önemli katkı sağlamış olmaktadır. Eğitsel destek ne kadar erken başlarsa, sonuç o derece iyi olacaktır. Okula başlama rett sendromlu çocuğa gözle görülür katkı sağlamaktadır. Yaşamın kaliteli geçirilebilmesi ve olumsuzlukların minumum seviyeye inmesi için eğitsel destek şarttır.

guest

0 Yorum
Inline Feedbacks
View all comments