Hakan Yıldız
Angelman Sendromu Gönüllüsü
Instagram:@angelmansyndrometurkey
Angelman sendromu (kısaca AS), ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
Belirtiler
- Gelişimsel gecikme ( %100 )
- Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
- Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
- Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
- Küçük kafa çevresi ( > %80 )
- Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
- Anormal EEG ( > %80 )
- Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
- Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
- Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )
- Uyku bozuklukları ( %20-80 )
- Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
- Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
- Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
Tanı
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.
Yaşamsal zorluklar
Ülkemizde nadir görülen hastalıklardan biri olan AS hastalığı olan çocukların ailelerini zorlu bir süreç beklemektedir.Bu çocuklar normal yaşam sürecinde bakıma muhtaçlardır. Fakat bu konuda hiçbir çalışma yapılmadığından aileler kendi çözümlerini kendi içlerinde bulmaya çalışmaktadırlar. AS hastalığında uzman personel neredeyse yok denecek kadar azdır. Büyük şehirler haricinde rehabilitasyon merkezleri olmadığından bu çocuklar kayıt altına alınamadığı gibi eve bağımlı halde yaşamak zorunda kalmaktadır.
Farkındalık Amacı
Başta devlet kurumları ve STK’lar bu konuda bilinçlendirilmeli, çalışan aileler için günlük bakım evleri kurulmalı, eğitimli uzman personel yetiştirilmeli, her bir aileye psikolojik destek verilmelidir. Bir çok tedavide deneme yanılma yöntemi ile ilaç tedavisi uygulandığından üniversitelerin ilgili birimlerinde araştırma grupları oluşturup en doğru tedavi yönteminin bulunması gerekmektedir. Ülkemizde kayıtlı AS hastası bilinmemekle birlikte, ailelerin bu konuda uzman olarak başvuracağı bir kurum bulunmamaktadır.